DÍA INTERNACIONAL DE LA OSTEÓGENESIS IMPERFECTA

La Osteogénesis Imperfecta (OI) o Huesos de Cristal, comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.

INTERNACIONAL06/05/2021La Lupa MediosLa Lupa Medios
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El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suman para apoyar a las personas que conviven con esta patología y a sus familiares.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. 

A día de hoy, la OI carece de cura, pero con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida. 

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