El síndrome Kabuki es una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Efemérides23/10/2021
La Lupa Medios
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del Síndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este Síndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
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