El síndrome Kabuki es una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Efeméride23/10/2021
La Lupa Medios
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del Síndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este Síndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
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En nuestro país se conmemora cada 24 de marzo en recuerdo a las víctimas de la última dictadura militar, proceso que se inició el 24 de marzo de 1976. Un día de reflexión y análisis para mantener presente en la memoria colectiva hechos de nuestra historia que no deben ocurrir NUNCA MÁS.
Hoy hace 211 años atrás se libraba el Combate de San Lorenzo, bautismo de fuego del Regimiento de Granaderos a Caballo y única batalla de San Martín en el actual suelo argentino.
Este 25 de enero marca el 27° aniversario del brutal asesinato del reconocido fotógrafo argentino José Luis Cabezas. El impacto de la muerte de Cabezas en la libertad de expresión llevó a la promulgación de la ley 24.876 en 1997, designando el 25 de enero como el Día Nacional del Reportero Gráfico.
¿Por qué se celebra hoy, 11 de septiembre en la Argentina? La fecha de celebración se atribuye al fallecimiento de Domingo Faustino Sarmiento, considerado el padre del aula.
Es una de las actividades más antiguas para la subsistencia de la humanidad, de gran importancia para el desarrollo sustentable de las naciones en el mundo. Argentina cuenta con 37.411.993 ha. cultivables y nuestra provincia es una de las principales productoras.
Se aprobó su conmemoración en el año 1965, la educación debe ser la base de una sociedad justa e igualitaria. El objetivo está fijado en disminuir el analfabetismo tanto lingüístico como tecnológico.
La fecha surgió en homenaje a Fray Luís Beltrán, impulsor del rol protagónico que debiera tener la riqueza mineral del país para prestar servicios valiosos en pos de la independencia.
Fue designado por el Ministerio de Salud de Santa Fe y estará acompañado por la doctora Verónica Mattei. Lanaro adelantó los ejes de gestión: cambios administrativos, implementación del sistema triage y articulación con otros efectores de salud.
Hasta el martes 10 de junio podrán registrarse estudiantes de escuelas de Educación Secundaria Orientada, Técnico Profesional y de Enseñanza Media para Adultos, que adeuden materias de los años 2020, 2021 y 2022. Hoy en la provincia unos 65 mil estudiantes están en esa situación debiendo entre 2 y 18 materias.
Será este domingo 8 de junio, en el Teatro Aldo Braga del Centro Cultural de San Lorenzo donde se llevará adelante una muestra de arte y solidaridad. Desde las 17 h, academias de danza de toda la región se unirán en una gala a beneficio de Milo, el niño sanlorencino que padece parálisis cerebral y necesita viajar a México para someterse a un tratamiento médico que podría mejorar su calidad de vida. Las entradas tienen un valor de $10.000 y pueden adquirirse en San Carlos 1959.
Las líneas del Gobierno de Santa Fe con las agencias de desarrollo y el Nuevo Banco de Santa Fe agotaron su cupo. Se definió ampliar el financiamiento en 15.000 millones de pesos en la propuesta del Banco de Santa Fe. Además, el cupo para la compra de implementos agrícolas a través de las agencias, pasó de 500 millones a 1.500 millones de pesos, reafirmando el compromiso de Santa Fe con la industria local.
El intendente municipal, Carlos De Grandis, dejó formalmente habilitadas esta tarde las nuevas veredas sobre calle América, en el tramo comprendido entre las calles Rosario e Yrigoyen, una inversión municipal superior a los 180 millones de pesos.